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遗传学检查的路线导航

江苏省人医生殖中心2018-09-17 10:15:54

导读:生殖和遗传是一对孪生姐妹专业,不孕不育患者多少都涉及到遗传方面的问题。有遗传病家族史和不良孕产史的夫妇更是渴望生育健康孩子。遗传性问题的检测和筛查复杂繁多,有的患者还是外院和外地介绍而来。告诉您一个检测的基本路线,你会得到最专业和周到的服务。


遗传学检查的路线导航

江苏省人医生殖中心:孙雪萍


遗传性疾病是人类的天敌,随着生殖活动可能会下传给子孙。因此遗传咨询和临床遗传学检测是诊断、筛查和预防遗传性疾病的主要内容。


目前我们中心遗传检测分为两个大的方向:染色体检测和基因检测。对不孕不育症夫妇、遗传病患者和家庭成员、复发性流产、试管婴儿反复种植失败等与遗传相关的问题,分别在个体、家系、父母、胚胎、母亲外周血、羊水或脐带血、流产物的水平,对异常数目结构的染色体疾病,以及单基因缺陷的疾病进行检测。请了解遗传学检查的适用对象、具体检查流程、及检查内容。


一、染色体问题的检测:

(一)染色体问题检测的适应症

1.不明原因反复自然流产的夫妇;

2.不明原因死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇

3.原发不孕的夫妇;

4.先天畸形者;

5.智力低下者及生长发育异常者;

6.原发性闭经者;

7.性发育不全或性畸形者;

8.女方年龄在35周岁以上。




(二)染色体水平的检查具体流程及内容

目前我们中心染色体检查的方法包括核型分析、荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(array CGH),和新一代测序技术,对于符合染色体检查指证的患者,可以携带病史资料来本中心就诊,门诊医生会给您合理建议进行逐步检查。


出现自然流产、死产、新生儿死亡情况时,应保留胎儿或死亡新生儿标本及时送检,排除染色方面的异常,如有必要还需进一步检查父母双方的染色体,以指导下一次生育。通过染色体检查能够明确染色体异常的先天肢体畸形、智力低下或生长发育异常的患者,必要时父母也要进行染色体检查,父母及本人如果有生育要求建议行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断(PGD),防止相同疾病在家族中再次发生;


通过染色体检查明确染色体异常的原发闭经或原发不孕夫妇,如果有生育要求,可以在进入本中心试管婴儿治疗周期,并对胚胎进行PGD,以选择染色体信号平衡的胚胎进行移植,获得健康后代;


对于女方年龄在35周岁及以上进入试管治疗的不孕夫妇,可考虑对胚胎进行遗传学筛查(PGS),选择整倍体胚胎进行移植,以提高妊娠率。目前我中心每年成功完成200余个染色体水平PGD检测周期,20余个PGS检测周期。




二、基因缺陷的检测

(一)基因疾病检测的种类

基因水平的检测主要是对单基因遗传疾病的诊断,目前我们中心所能检测的单基因病包含以下38种,对没有列出的单基因疾病,患者可以直接来我中心咨询,我们会不断建立更多的诊断方案,满足患者对疾病诊断的需求。




三、基因水平检查的具体流程及内容


目前我们中心用于基因检查的常规方法有:聚合酶链式反应(PCR)、sanger测序、毛细管凝胶电泳、多重连接探针扩增法(MLPA)、反向点杂、基因芯片和新一代测序法。想要行基因检测的患者或患者家属,应先在相应的临床科室有一个初步的诊断,在临床医生的建议下携病史资料前来遗传咨询,在吴畏主任和沈鉴东医师处就诊。


基因检测不同的病种所采用的检测方法及出报告的周期也会有所不同,一般情况下基因检测的周期为21个工作日,特殊情况下可能会缩短或延长检测时间。基因检测的一般流程如下图所示:




通过以上诊断流程,单基因遗传疾病先证者明确基因突变的情况下,可以对家系成员相同的基因位点进行检测,确定其他家系成员的基因突变,以便对先证者或家系成员进行孕前或产前诊断,防止相同病症的患者在家庭中再次出现。


孕前诊断是行单基因病胚胎植入前的遗传学诊断(PGD),存在生育风险的夫妇选择试管婴儿治疗,在胚胎植入前对胚胎进行基因检测,选择没有疾病风险的胚胎进行移植,以获得健康妊娠。目前本中心已经对血友病、DMD、神经元蜡样脂质褐素沉积症等多个病例进行单基因PGD并成功获得妊娠。


有明确患者(先证者)及家系成员的家庭也可选择产前诊断来避免相同病症患儿的出生,欲行产前诊断的患者应在孕16周前携先证者基因诊断报告,在江苏省人民医院河西分院产前诊断中心卢守莲主任、王珏主任、黄欢医师,或本生殖中心吴畏主任、沈鉴东医师门诊咨询。


目前本中心已经完成软骨发育不全、遗传性非综合征性耳聋、假肥大型肌营养不良、脊髓小脑共济失调、常染色体视神经萎缩,脊肌萎缩症等多个病种的50多例单基因遗传的产前诊断病例。




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